Av Aaron Wolf, Ph.D., Science Communications vid Ancestry

Dina fysiska och beteendemässiga egenskaper är ofta påverkade av ditt DNA och det beror vanligtvis på hundra- eller tusentals olika DNA-markörer som samverkar. Du ärver hälften av ditt DNA från respektive förälder, vilket innebär att båda föräldrarna på något sätt har påverkat dina egenskaper.

Detta betyder emellertid inte att varje förälder har påverkat egenskaperna lika mycket. För specifika egenskaper påverkar vissa DNA-markörer mer. Du kan ha ärvt fler markörer med större påverkan från en av föräldrarna.

Det är därför AncestryDNA har utvecklat en teknik för att se hur egenskaper ärvs från respektive förälder. Detta är ett nytt sätt att se hur stor genetisk respektive förälder har haft för dina egenskaper. Vi kan göra detta utan att föräldrarna behöver göra ett DNA-test. Detta är möjligt tack vare vår modell för polygen riskbedömning av egenskaper och SideView-teknik.

Förutse egenskaper med polygen riskbedömning (PRS)

De flesta egenskaperna bestäms av hundra- eller tusentals olika DNA-markörer, där varje markör har liten påverkan på egenskapen (figur 1A). En egenskap, som exempelvis längd, bestäms av tiotusentals DNA-markörer. För varje markör i ditt DNA ärver du två versioner, en från varje förälder. Dessa versioner (kallas även alleler) kan vara lika eller olika, och ha liknande eller motsatta effekter på egenskapen (figur 1B). Genom att titta på alla dessa markörer och vilken version du har, kan vi bedöma deras kombinerade påverkan och förutsäga din egenskap (figur 1C).

 
Figur 1. AncestryDNA gör en förutsägelse av dina egenskaper med hjälp av DNA-markörer. A) De flesta egenskaperna bestäms av många olika DNA-markörer (orangefärgade bokstäver) utspridda över ditt DNA (lila streck). Du ärver två versioner av varje markör, en från varje förälder (övre och undre bokstäver). B) Varje DNA-markör påverkar sannolikheten för en egenskap, till exempel om du brukar ta en tupplur eller inte. Vissa versioner av markörerna ökar sannolikheten medan andra minskar den för tupplurar. C) För att förutspå din egenskap har Ancestry vägt samman alla dina DNA-markörer.

För att förutspå din egenskap använder våra forskare ett statistikverktyg benämnt polygen riskbedömning (Polygenic Risk Score, PRS). En PRS-analys utgörs av en lång ekvation, ibland även kallad ”modell”, som sammanväger de olika versionerna av DNA-markörer som du har ärvt. (Du kan läsa mer om hur vi bygger PRS-modeller här.)

Naturligtvis baseras vår bedömning endast på din genetiska information. Många egenskaper påverkas också starkt av miljöfaktorer. Detta medför att dina egenskaper kan påverkas mycket av sådant vi inte känner till.

Du kan hjälpa oss att få fram nya egenskaper genom att besvara våra DNA-undersökningar.

Ordna DNA med SideView

Vi kan förutsäga dina egenskaper med hjälp av PRS-poäng, men hur gör vi för att bestämma vilken förälder som påverkat den specifika egenskapen mest?

Denna process börjar med vår SideView-teknik som används för att dela upp ditt DNA i halvor ärvda från respektive förälder. Kom ihåg att du ärver hälften av ditt DNA från varje förälder. När vi läser av ditt DNA första gången vet vi inte vilken del av ditt DNA som kommer från respektive förälder.

För att ta reda på detta använder vi dina DNA-matchningar i SideView. Eftersom en matchning vanligtvis är släkt med dig genom endast en förälder, kan vi med hjälp av dina matchningar ”organisera” det DNA som du delar med hen. Du kan se det som magneter som separerar ditt DNA i halvor ärvda från varje förälder.

Figur 2. I SideView används dina DNA-matchningar för att separera ditt DNA (lila fält) i halvor ärvda från varje förälder – Förälder 1 (blå) och Förälder 2 (grön).

Ta reda på vilken förälder som påverkat egenskapen mest

När vi delat upp ditt DNA i halvor ärvda från respektive förälder, kan du enkelt beräkna vilken förälder som påverkat egenskapen mest.

Med hjälp av vår PRS-modell för en egenskap tittar vi på varje hälft av ditt DNA separat. När vi lagt ihop effekterna av alla DNA-markörer ärvda från respektive förälder, kan vi ange vilken förälders DNA som påverkat en viss egenskap mest.

 
Figur 3. När ditt DNA har delats upp i halvor ärvda från respektive förälder, kan vi beräkna vilken förälder som påverkat egenskapen mest. A) Med SideView delas ditt DNA upp i halvor ärvda från varje förälder – Förälder 1 (grön) Förälder 2 (blå). B) Vi kontrollerar den version av varje DNA-markör som du ärvt från varje förälder och huruvida den versionen ökar eller minskar sannolikheten för en egenskap, till exempel benägenhet för en tupplur. C) Eftersom ditt DNA säger att du troligtvis inte tar en tupplur och Förälder 1 bidragit med de flesta markörerna som minskar sannolikheten för en tupplur, anger vi att Förälder 1 påverkat den egenskapen mest.

Dina resultat baseras på ditt DNA

Dina resultat kan berätta vad dina föräldrars egenskaper kan vara. Dina föräldrar överför endast hälften av sina DNA till dig och den hälft de överför sker helt slumpmässigt. Detta innebär att de har mycket DNA som inte delats med dig.

Om exempelvis en förälder överför många DNA-markörer som påverkar benägenheten för tupplurar, kan den föräldern bära på många andra markörer i sitt DNA som påverkar dem att inte ta en tupplur. Det enda sättet att ta reda på vad en förälders DNA säger om hens egenskaper är att föräldern måste göra ett AncestryDNA-test.

Bygga egenskaper för framtiden

Ancestrys forskare är fast beslutna att försöka utveckla nya och spännande egenskapsförutsägelser. För att bygga upp modeller för PRS-förutsägelser krävs en kombination av information från medlemsundersökningar och DNA-resultat. Styrkan i förutsägelserna är beroende av de data som vi får från våra medlemmar.

Du kan hjälpa oss att bygga nya PRS-egenskaper genom att besvara våra DNA-undersökningar.