Di Aaron Wolf, Ph.D., Comunicazioni scientifiche presso Ancestry
I risultati dei tratti AncestryDNA sono basati sul DNA. Guardando il tuo DNA, possiamo fare previsioni sul tuo aspetto, sulla sensibilità a determinati gusti, se ricordi i tuoi sogni e altro ancora.
Attualmente abbiamo due modi per sviluppare le nostre previsioni sui tratti. Uno di questi modi è quello di utilizzare punteggi di rischio poligenico. I tratti del punteggio di rischio poligenico (PRS) esaminano centinaia o migliaia di marcatori del DNA e come si relazionano a come gli altri membri rispondono alle domande del nostro sondaggio. I nostri scienziati costruiscono quindi un modello matematico per prevedere il tratto di una persona in base al loro DNA in questi marcatori.
I sondaggi AncestryDNA ci aiutano a ricercare nuovi tratti PRS. Quindi, quando rispondi alle domande del sondaggio, ci aiuti a costruire più tratti PRS per te e altri utenti di AncestryDNA. Alla fine, però, i risultati dei tuoi tratti sono basati sul tuo DNA, non sulle tue risposte alle domande del sondaggio.
Come costruiamo i tratti PRS
I tratti PRS utilizzano le risposte alle domande del sondaggio (risposte da persone che hanno acconsentito a partecipare alla ricerca) per collegare migliaia di marcatori del DNA a un tratto.
Gli utenti che hanno dato il consenso ad AncestryDNA rispondono alle domande del sondaggio e contribuiscono con i loro dati sul DNA ad aiutare a costruire i modelli di previsione dei tratti PRS.
Le risposte al sondaggio e le informazioni genetiche sono combinate per identificare un insieme di marcatori del DNA statisticamente associati al tratto. Questo tipo di analisi è chiamato studio di associazione a livello genomico. Per un singolo tratto, come la tua capacità di ricordare i sogni, queste analisi possono identificare da centinaia a diverse migliaia di marcatori del DNA associati a quel tratto. (I nostri scienziati hanno scoperto oltre 7.200 marcatori genetici associati al ricordo dei sogni.)
Un Manhattan plot mostra le diverse migliaia di marcatori del DNA (rappresentati come punti) che indicano un’associazione statistica con il tratto “Ricordare i sogni”. Sono stati utilizzati per costruire il modello di previsione dei tratti. Più alto è un punto nel grafico, più forte è l’associazione del marcatore del DNA con il tratto.
Gli studi di associazione a livello di genoma possono anche indicare la dimensione dell’effetto, o l’importanza, di ciascun marcatore del DNA nel predire quel tratto. Mentre ci possono essere migliaia di marcatori del DNA associati a un tratto, molti di loro hanno un effetto minimo. In questo modo, ogni marcatore fornisce un piccolo “nudge” nella direzione del tratto.
È anche vero che non tutti i marcatori del DNA rilevanti possono puntare nella stessa direzione per un individuo. Ad esempio, qualcuno può avere diverse centinaia di marcatori che li rendono meno propensi a ricordare i loro sogni e altre centinaia che li rendono più propensi a ricordare i loro sogni.
Aggiungendo tutti i marcatori genetici associati a un tratto e alle loro dimensioni dell’effetto, i nostri scienziati possono fare una previsione della probabilità che tu abbia quel tratto.
I tratti PRS ti mettono a confronto con gli altri
Potresti aver notato nel tuo rapporto sui tratti di AncestryDNA che i risultati per i tratti PRS, come “Ricordare i sogni” o “Prendere rischi”, sono presentati rispetto ad altri utenti di AncestryDNA che hanno risposto alla domanda del sondaggio.
Esempio di report per il tratto “Ricordare i sogni”
Questo perché un PRS può solo fornire un punteggio di rischio relativo: come la probabilità di una persona per un tratto è messa a confronto con gli altri con un diverso corredo genetico. Ogni punteggio poligenico può essere messo su una distribuzione della curva a campana. La maggior parte delle persone troverà i loro punteggi nel mezzo, indicando una probabilità media rispetto al resto della popolazione.
I punteggi di rischio relativi per un tratto PRS seguono una distribuzione della curva a campana. Il punteggio di tutti è da qualche parte nella distribuzione.
È importante sottolineare che il PRS non fornisce una probabilità di base per il tratto o il rischio assoluto. Spesso, grandi differenze nel rischio relativo non corrispondono a una grande differenza nel rischio assoluto. Ciò è particolarmente vero quando il rischio assoluto di un tratto è molto basso. Ad esempio, diciamo che la probabilità assoluta di nascere su Marte è 1 su 1.000. Anche se la probabilità relativa di nascere su Marte per i bambini degli astronauti è doppia rispetto a quella dei bambini di non astronauti, la probabilità assoluta di nascere su Marte per i bambini di astronauti è solo 2 su 1.000. Questa è ancora una probabilità assoluta molto bassa.
La genetica non è destino
Mentre un PRS considera un sacco di informazioni genetiche per fare una previsione su un tratto, ci sono molte informazioni non genetiche che non considera. I fattori ambientali, le scelte di vita e la possibilità casuale possono tutti avere un impatto se hai o meno un tratto, indipendentemente dalla probabilità prevista dalla tua genetica. Anche i tratti con una componente genetica molto forte, come l’altezza, sono fortemente influenzati da fattori non genetici come la nutrizione nella prima infanzia.
Costruire tratti PRS per il futuro
Gli scienziati di Ancestry sono impegnati nello sviluppo di nuove ed emozionanti previsioni sui tratti. Poiché la costruzione dei modelli di previsione PRS richiede la combinazione di informazioni dai risultati del sondaggio degli utenti e dai risultati del DNA, il potere delle nostre previsioni si basa sui dati che otteniamo dagli utenti.
Puoi aiutarci a costruire nuovi tratti PRS completando i nostri sondaggi sul DNA e acconsentendo a partecipare alla nostra ricerca scientifica.
Sei curioso di saperne di più?
Fantastico: siamo felici che ti interessino i tratti come a noi. Dai un’occhiata al nostro white paper sui tratti.