Hay ocasiones en las que no podemos leer marcas o posiciones en específico en tu ADN. Esto no suele afectar la búsqueda de parientes genéticos o para calcular tus orígenes ancestrales, pero sí podría intervenir en los resultados de tus rasgos genéticos.

Afortunadamente, nos podemos apoyar en la biología. Como sucedería en un clásico juego donde tienes que adivinar las letras que faltan en una palabra según las letras que ves, podemos inferir las marcas que faltan de acuerdo con el ADN que la rodea. Los científicos la llaman «técnica de imputación».

Cómo funciona la técnica de imputación

Son dos los factores en el ADN que permiten aplicar la técnica de imputación.

El primero es que los cientos de miles de marcadores que analizamos están alineados, uno seguido de otro, a través de largos elementos de ADN a los que llamamos «cromosomas». El segundo es que solemos heredar segmentos de ADN (stretches, en inglés) (en lugar de marcadores individuales) de nuestros padres.

Esto significa que, si tenemos un marcador para cera seca producida en los oídos de uno de los padres biológicos, por ejemplo, tendremos muchos de sus marcadores alrededor del marcador de cera producida en los oídos. En otras palabras, tendremos un segmento de sus marcadores que incluyen el de cera seca producida en los oídos.

Es como el ejemplo del juego anterior: imagina que te falta una letra en la palabra B I S O _ T E. Seguramente podrás adivinar que la letra que falta es la «N», y que la palabra es «BISONTE». Imagina que la «N» en el marcador es para cera seca producida en los oídos. Aunque no veamos la «N» en el análisis, podemos inferir lo que es según los marcadores que la rodean.

El marcador para cera húmeda producida en los oídos tendrá una letra diferente a su alrededor. Imagina que es la «T» en «fortuna». Entonces, si por alguna razón no podemos leer el marcador de cera producida en los oídos, podemos ver los marcadores que la rodean. Si vemos B I S O _ T E, sabremos que la persona tiene el marcador para cera seca producida en los oídos. Si vemos F O R _ U N A, sabremos que la persona tiene el marcador para cera húmeda producida en los oídos.

El alfabeto del ADN

De acuerdo, el ADN no tiene palabras en español, pero sí tiene una especie de alfabeto constituido por cuatro letras: «A», «C», «G» y «T».

En el marcador para cera producida en los oídos, rs17822931, la cera seca es «T» y la cera húmeda es «C». Si no es posible leer la letra en rs17822931, la inferimos por los marcadores adjuntos.

Este es un ejemplo de imputación de la vida real. Únicamente nos muestra algunos de los marcadores alrededor del marcador para cera producida en los oídos, pero nos da una idea de cómo es que funciona.
Estos son algunos de los marcadores alrededor del marcador para cera seca producida en los oídos (en rojo):
 


Y estos son algunos de los marcadores alrededor del marcador para cera húmeda producida en los oídos (en rojo):


 
Entonces, imagina que no podemos leer el marcador para cera producida en los oídos, pero vemos lo siguiente:
 


¿Qué crees que sea? Así es: es el marcador para cera seca producida en los oídos.

¿Qué tan precisa es la técnica de imputación?

Es confiable, pero tiene un mayor margen de error que la lectura del ADN. Existen muchas razones.

Por ejemplo, en ocasiones los marcadores alrededor son muy pequeños para poderlos diferenciar con facilidad. Si el marcador que no podemos leer está al final de un cromosoma, solo habría marcadores de un lado y no del otro. Estas son algunas de las razones por las que la técnica de imputación podría ser menos precisa que poder leer el ADN directamente. Problemas como estos hacen que sea particularmente complicado imputar marcadores para tres de nuestros rasgos: ser pelirrojo/a, tener pecas y detectar aroma de espárragos en la orina.