¿Sientes curiosidad por la ciencia y tu ADN? Has llegado al lugar preciso. Esta es una lista de algunos términos y temáticas clave para ayudarte a comprender mejor tu genética. Desde los fundamentos del ADN hasta la genética de los rasgos personales, este recurso te será útil a medida que exploras el fascinante mundo del ADN.
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A
Rasgo aditivo (Additive Trait)
Los rasgos aditivos son controlados por múltiples genes; donde cada gen contribuye incrementalmente a la expresión de los rasgos. Algunos ejemplos incluyen rasgos como altura o pigmentación de la pie, donde el efecto combinado de los genes resulta en un rasgo que muestra un amplio rango de variaciones en una población. Esto es diferente de los rasgos dominantes o recesivos, en los que un gen posee un impacto más significativo.
Infórmate sobre los rasgos del ADN
Adenina (Adenine)
La adenina es una de las cinco bases que se encuentran en los nucleótidos, los componentes básicos de los ácidos nucleicos como el ADN y el ARN. Es una de las dos purinas (la otra es la guanina), y se empareja con la base tiamina en la doble hélice del ADN. En el ARN, se empareja con la base uracilo.
Aprende acerca de los nucleótidos del ADN
Mezcla étnica (Admixture)
La mezcla étnica se refiere a la mezcla del ADN a partir de dos o más poblaciones diferentes. Ocurre cuando personas de diferente grupos ancestrales se reproducen, lo que lleva a una combinación de su ADN en sus hijos. La mezcla étnica se puede observar mediante el análisis de variaciones en el ADN. El estudio de las mezclas étnicas ayuda a los científicos a comprender la interacción y la migración de personas a lo largo de la historia humana.
Más información acerca de resultados inesperados
Alelo (Allele)
Un alelo es una variante de un gen o marcador de ADN que se encuentra en una ubicación específica en un cromosoma. Una persona hereda un alelo de cada progenitor, y estos alelos pueden ser iguales (homocigotos) o diferentes (heterocigotos). Los alelos interactúan para determinar las características de una persona y contribuyen a la diversidad genética dentro de poblaciones.
Más información acerca de los alelos
Aminoácidos (Amino Acids)
Los aminoácidos son los elementos fundamentales de las proteínas, moléculas esenciales de los organismos vivos. Desempeñan un papel crucial en diversas funciones biológicas. Los aminoácidos, codificados mediante secuencias de ADN, se vinculan en un orden específico para formar proteínas. Cada uno de los 20 aminoácidos diferentes posee una estructura química única. La secuencia de aminoácidos en una proteína determina su forma y su función, lo que en última instancia afecta a los rasgos y funciones de un organismo.
Aprende acerca de las proteínas
Pruebas de ADN autosómicas (Autosomal DNA Testing)
Las pruebas de ADN autosómicas analizan el ADN en todos tus cromosomas (excepto los cromosomas sexuales) y luego busca áreas grandes de ADN compartido entre tú y otras personas en una base de datos de ADN para encontrar familiares cercanos.
Aprende acerca de las pruebas de ADN autosómicas
C
Centimorgans (Centimorgans)
Un centimorgan (cM) es una unidad que mide la cantidad de ADN entre las ubicaciones de un cromosoma. Técnicamente, la cantidad de centimorgans entre dos genes indica la probabilidad de que los genes se hereden juntos debido a su proximidad entre sí. Los centimorgans ayudan a los genetistas a mapear las posiciones de los genes en los cromosomas y a comprender patrones de herencia. También se utilizan usualmente como una unidad de medida al describir la cantidad de ADN donde dos personas tienen una coincidencia.
Aprende acerca de la herencia genética
Cromosomas (Chromosomes)
Los cromosomas son paquetes de ADN que se encuentran en casi todas las células vivas. Todos los cromosomas juntos poseen la información genética necesaria para crear y hacer funcionar un organismo vivo. Son necesarios para que las células puedan hacer nuevas copias de ellas mismas.
Aprende acerca de los cromosomas
Codominancia (Codominance)
La codominancia es cuando dos alelos de un gen para un rasgo están ambos completamente representados. No hay una mezcla (como en el caso de dominancia incompleta) y ningún alelo es más dominante. Tomemos como ejemplo tu grupo sanguíneo. Si heredas un alelo A y un alelo B para el tipo sanguíneo, tendrás el tipo sanguíneo A y el B.
Aprende acerca del genotipo
Citosina (Cytosine)
La citosina es una de las bases que se encuentran en los nucleótidos, los componentes básicos de los ácidos nucleicos como el ADN y el ARN. Es una pirimidina y se empareja con la base guanina en la molécula de dos cadenas del ADN y el ARN.
Aprende acerca de los nucleótidos del ADN
D
Código del ADN y codones (DNA Code and Codons)
El código del ADN es como un lenguaje con solo cuatro “letras” y 64 “palabras” de tres letras llamadas codones. Aunque sea difícil de creer, la mayor parte de la vida diversa en la Tierra está hecha solamente a partir de esos 64 codones.
Aprende acerca del código del ADN y los codones
Descubrimiento del ADN (DNA Discovery)
¿Quién descubrió el ADN y cuándo? No fue una única persona quien descubrió el ADN. En su lugar, muchos científicos descubrieron más y más ADN desde 1869 a 1953, hasta culminar en el descubrimiento de la famosa doble hélice.
Aprende acerca del descubrimiento del ADN
La doble hélice del ADN (DNA Double Helix)
La doble hélice del ADN es quizá la estructura molecular más famosa de toda la biología. Está compuesta de dos largas cadenas de ADN que están entrelazadas, como una escalera retorcida, que forman una espiral tridimensional.
Aprende acerca de la doble hélice del ADN
Función del ADN (DNA Function)
La función del ADN es la de almacenar toda la información genética que un organismo necesita para desarrollar, funcionar y reproducirse. Esencialmente, es el manual de instrucciones biológico que se encuentra en la mayor parte de tus células.
Aprende acerca de la función del ADN
Marcadores de ADN (DNA Markers)
Los marcadores de ADN son regiones o ubicaciones específicas de ADN con variaciones de actúan como carteles distintivos en el genoma. Estos marcadores ayudan a los genetistas a ubicar e identificar los genes asociados con rasgos o ascendencia genética. Al analizar los marcadores del ADN, los investigadores pueden comprender la diversidad genética, rastrear linajes y estudiar patrones de herencia. Estos marcadores sirven como herramientas esenciales para la investigación genética, proporcionando un valioso análisis de las relaciones entre los genes y diversas características.
Aprende acerca de los marcadores de ADN
Nucleótidos de ADN (DNA Nucleotides)
Los nucleótidos son los elementos fundamentales de los ácidos nucleicos, que incluyen el ADN y el ARN. Además de formar las cadenas de ADN y ARN, los nucleótidos pueden desempeñar otro papel importante: el papel de una molécula de almacenamiento de energía.
Aprende acerca de los nucleótidos del ADN
Replicación de ADN (DNA Replication)
La replicación de ADN es el proceso mediante el cual tus células crean copias exactas de su código genético. Cuando una célula se divide, primero debe hacer una copia de su propio ADN para transferirla a la nueva célula, que necesita de este ADN para funcionar correctamente.
Aprende acerca de la replicación de ADN
Secuencia de ADN (DNA Sequencing)
La secuencia de ADN es una tecnología para “leer” los componentes individuales de la doble hélice de ADN. La secuencia de ADN ofrece vastas posibilidades de aprender acera de tu historia genética en relación a aplicaciones diagnósticas y terapéuticas.
Aprende acerca de la secuencia de ADN
Cadenas de ADN (DNA Strands)
Es probable que hayas visto la famosa doble hélice del ADN, dos cadenas de ADN que se entremezclan como una escalera de caracol. ¿Pero sabes cómo se genera es forma? Todo comienza con cadenas individuales compuestas de los nucleótidos fundamentales, unidos entre sí en una fila.
Aprende acerca de las cadenas de ADN
Estructura del ADN (DNA Structure)
La estructura de una molécula de ADN es la famosa doble hélice. Esta estructura en “escalera de caracol” consiste de nucleótidos que están unidos entre sí para formar dos largas cadenas. Los nucleótidos de cada cadena se emparejan entre sí para formar los “escalones” de la escalera.
Aprende acerca de la estructura del ADN
Azúcar del ADN (DNA Sugar)
El azúcar del ADN, la desoxirribosa, es la “D” de “ADN”. Si miras una doble hélice de ADN, se asemeja a una escalera de caracol. Las “barandillas” del ADN, esto es, las dos cadenas del ADN, se conocen como la columna vertebral de azúcar-fosfato.
Aprende acerca del azúcar del ADN
Rasgo dominante (Dominant Trait)
Un rasgo dominante es una característica que muestra su efecto cuando una persona posee al menos una copia del alelo dominante asociado a él. La influencia del alelo dominante es lo suficientemente fuerte como para opacar la presencia de un alelo recesivo. Las personas que son sensibles a los sabores amargos, por ejemplo, poseen un rasgo que está en gran medida determinado por un alelo dominante.
Aprende acerca de los genotipos
E
Endogamia (Endogamy)
La endogamia es la práctica entre personas de una misma comunidad o población de tener hijos con miembros de su mismo grupo por cientos de generaciones. Esto puede ocurrir por razones culturales o geográficas. Entre algunos ejemplos se encuentran los judíos en Europa y poblaciones de las islas del sureste asiático. En genealogía genética, una historia de endogamia dentro de una población podría dificultar la distinción entre parientes cercanos y lejanos. Esto se debe a la mayor probabilidad entre individuos de contar con ancestros en común y compartir más ADN en promedio. La herramienta Timber podría facilitar la distinción de parentescos.
Más acerca de Timber
G
Variantes genéticas (Gene Variants)
Las variantes genéticas son diferencias en las secuencias de ADN entre personas. Estas variaciones, a veces llamadas mutaciones, pueden implicar cambios en las bases de ADN individuales (llamados variantes de un solo nucleótido, o SNV, por sus siglas en inglés) o cambios más importantes a genes o cromosomas enteros. Las variantes genéticas contribuyen a la diversidad entre poblaciones y pueden impactar en los rasgos, la susceptibilidad a enfermedades y las respuestas a medicamentos. Estudiar las variantes genéticas ayuda a los investigadores a comprender los patrones de la historia y la salud humanas.
Aprende acerca de las variantes genéticas
Genes (Genes)
Si bien los términos “ADN” y “genes” a veces se utilizan de manera intercambiable, no son la misma cosa. Un gen es una extensión precisa de ADN que posee las instrucciones para una proteína particular que tiene una función específica en una célula.
Aprende acerca de los genes
Código genético (Genetic Code)
El código genético es el “lenguaje” utilizado por las células para traducir la información del ADN a proteínas. Consiste de un conjunto de reglas que especifican cómo las secuencias de tres "letras" de ADN (llamadas codones) se corresponden con los aminoácidos específicos. El código genético es universal, lo que significa que es prácticamente el mismo en todos los organismos vivos, y es crucial para comprender cómo los genes determinan los rasgos y funciones de un organismo.
Aprende acerca del código genético
Pruebas genéticas (Genetic Testing)
Las pruebas genéticas son un análisis científico del ADN de una persona para descubrir información acerca de sus genes, cromosomas y variaciones genéticas. Este proceso implica la recolección de una muestra (por ej., sangre o saliva), aislar el ADN y examinar genes o regiones específicos. Estas pruebas pueden proporcionar información acerca de las conexiones genéticas de una persona a diversas poblaciones y grupos étnicos, ayudándoles a comprender mejor sus raíces y su herencia.
Aprende acerca de las pruebas de ADN
Genoma (Genome)
Un genoma es un conjunto completo de ADN que contiene todas las instrucciones para construir, mantener y hacer funcionar a un organismo. Cada organismo cuenta con un genoma distinto. Hay un genoma humano, un genoma canino, un genoma de las margaritas, y demás.
Aprende acerca del genoma
Estudio de asociación de genoma completo (Genome-Wide Association Study)
Un estudio de asociación de genoma completo (genome-wide association study, GWAS) es un abordaje científico que analiza el conjunto completo de genes de una persona en busca de conexiones entre diferencias genéticas y rasgos específicos. Ayuda a los investigadores a encontrar cuáles cambios genéticos pueden estar vinculados a ciertos rasgos al comparar los genes de muchas personas que poseen o no poseen el rasgo.
Aprende acerca de la puntuación de riesgo poligénico
Genotipo (Genotype)
El genotipo se refiere al conjunto específico de genes que un individuo posee. Las diferencias en el genotipo pueden explicar por qué una persona puede tener cabello rojo, mientras que otra lo tiene rubio, por qué alguien puede ser más propenso a tener intolerancia a la lactosa, o por qué una persona tiene sensibilidad al sabor amargo.
Aprende acerca del genotipo
Guanina (Guanine)
La guanina, usualmente abreviada como “G,” es una de las bases que se encuentran comúnmente en los nucleótidos, que son los elementos fundamentales de los ácidos nucleicos como el ADN y el ARN. Es una de dos purinas que se encuentran en los ácidos nucleicos y se empareja con la citosina en la doble hélice del ADN y en el ARN.
Aprende acerca de la guanina
H
Haplogrupo (Haplogroup)
Un haplogrupo es un conjunto de marcadores de ADN específicos heredados de un ancestro común. Estos marcadores se utilizan para rastrear migraciones humanas antiguas y el linaje, ofreciendo información acerca de nuestros orígenes genéticos distantes y movimientos poblacionales históricos.
Aprende acerca de los tipos de pruebas de ADN
Heredabilidad (Heritability)
Dentro de una población, la cantidad de variación de un rasgo particular (variación fenotípica) puede ser explicada mediante la variación en los genes de las personas (variación genética). La heredabilidad se mide como la proporción de variación genética en relación a la variación fenotípica.
Aprende acerca de la heredabilidad
I
Imputación (Imputation)
La imputación es un método que predice la información genética faltante para una persona en base a patrones que se encuentran en los datos genéticos existentes. Utiliza variaciones conocidas del ADN para estimar las desconocidas, ayudando así a los investigadores a comprender rasgos y enfermedades de carácter genético. El proceso de imputación ayuda a construir perfiles genéticos completos para las personas y poblaciones cuando puedan faltar algunos datos.
Aprende acerca de la imputación
Dominancia incompleta (Incomplete Dominance)
La dominancia incompleta es cuando dos alelos diferentes de un gen no se dominan entre sí completamente. En su lugar, ambos están parcialmente representados, a menudo mezclándose para crear un nuevo rasgo intermedio. Por ejemplo, si cruzas una flor roja con una blanca, puedes obtener flores de color rosa.
Aprende acerca de los rasgos del ADN
M
Maurice Wilkins (Maurice Wilkins)
Parece que todo el mundo conoce a Watson y Crick y su papel en el descubrimiento de la doble hélice del ADN. Pero una tercera persona, Maurice Wilkins, fue parte del trío que recibió el Premio Nobel de 1962 por este descubrimiento.
Aprende acerca de Maurice Wilkins
ADN mitocondrial (Mitochondrial DNA)
El ADN mitocondrial (ADNmt) es material genético dentro de las mitocondrias, las estructuras de las células. El ADN mitocondrial de una persona solo se hereda de su madre, a diferencia del ADN nuclear, que se hereda de ambos progenitores. El ADN mitocondrial contiene genes que son esenciales para que la célula pueda producir energía. Porque el ADNmt cambia lentamente, es útil para rastrear el linaje materno y estudiar la evolución humana.
Aprende acerca de los tipos de pruebas de ADN
N
ADN no codificante (Non-coding DNA)
El ADN no codificante (a veces llamado “ADN basura”) no contiene instrucciones para fabricar proteínas. En su lugar, regula la actividad de los genes, afectando cuándo y cómo se utilizan los genes. El ADN no codificante juega un papel crucial en controlar la expresión de los genes y diversos procesos celulares.
Aprende acerca del ADN no codificante
Ácidos nucleicos (Nucleic Acids)
Los ácidos nucleicos almacenan y transmiten información genética, existente como ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico. El ADN guarda el código genético, lo que determina los rasgos de un organismo, mientras que el ARN ayuda a traducir este código en proteínas, esenciales para las funciones celulares. Estas moléculas forman el núcleo de la información genética que es crucial para comprender la herencia y los procesos vitales.
Aprende acerca de los nucleótidos del ADN
P
Colapso de cuadro genealógico (Pedigree Collapse)
Un colapso de cuadro genealógico se produce cuando un cuadro genealógico contiene menos ancestros únicos de lo esperado y, por lo tanto, disminuye en lugar de crecer en ciertas generaciones. Esto sucede si los ancestros de la persona tienen hijos entre sí por varias generaciones, provocando que ciertos ancestros aparezcan en varias ocasiones y con menos ancestros únicos de lo esperado. Este suceso afecta la genealogía genética por el incremento de DNA compartido entre parientes, complicando la determinación exacta de parentescos. Es importante comprender este fenómeno para llevar a cabo investigaciones genealógicas y su debida interpretación. Observar patrones de ADN compartido hace que estos parentescos sean más claros.
Más información sobre coincidencias en común.
Determinación de fases (Phasing)
La determinación de fases se refiere a determinar la combinación específica de alelos que una persona hereda de cada progenitor biológico. Ayuda a crear una imagen organizada de la información genética, destacando qué alelos provienen de la madre y cuáles del padre. La determinación de fases es esencial para poder rastrear tu origen étnico, rasgos y coincidencias entre diversos linajes. Se han desarrollado diversos métodos para la determinación de fases del ADN, incluyendo la tecnología SideView™ de Ancestry.
Aprende acerca de la determinación de fases del ADN
Fenotipo (Phenotype)
El fenotipo es una descripción de tus características físicas Incluye rasgos visibles, como el color de los ojos y la altura, y rasgos del comportamiento, como aspectos de tu personalidad. Tus genes más tu entorno ayudan a determinar tu fenotipo.
Aprende acerca del fenotipo
Polimerasa (Polymerase)
La polimerasa es una enzima que desempeña un papel esencial en la replicación del ADN y la síntesis del ARN. Lo hace disponiendo los nucleótidos en cadenas largas. Las polimerasas de ADN replican el código genético, asegurando una copia precisa. Las polimerasas de ARN transcriben el ADN en ARN mensajero (ARNm) para la producción de proteínas.
Aprende acerca de la replicación de ADN
Puntuación de riesgo poligénico (Polygenic Risk Score)
Una puntuación de riesgo poligénico (polygenic risk score, PRS) es un valor calculado que refleja la influencia combinada de múltiples variaciones genéticas sobre un rasgo o característica particular. Compila datos de varios marcadores de ADN para estimar la predisposición genética de una persona en relación a ese rasgo. Esta puntuación es valiosa para predecir rasgos o características que están influenciados por diversos genes.
Aprende acerca de la puntuación de riesgo poligénico
Proteínas (Proteins)
Las proteínas son una clase importante de moléculas responsables de realizar la mayor parte del trabajo dentro de las células. Los elementos fundamentales de las proteínas son moléculas orgánicas más pequeñas llamadas aminoácidos. Cada gen posee las instrucciones para fabricar una proteína específica que tiene una tarea determinada que realizar en la célula.
Aprende acerca de las proteínas
Purinas (Purines)
Las purinas son moléculas esenciales de la genética, que sirven como los elementos fundamentales del ADN y el ARN. Incluyen a la adenina (A) y la guanina (G). Estas moléculas desempeñan un papel fundamental en almacenar y transmitir información genética en todos los organismos vivos.
Aprende acerca de las moléculas del ADN
Pirimidinas (Pyrimidines)
Las pirimidinas son moléculas vitales en genética, específicamente en el ADN y el ARN. Comprenden a la citosina (C), la tiamina (T) y en el ARN, también el uracilo (U). Estos compuestos son componentes fundamentales del material genético, responsables de codificar y transferir instrucciones genéticas dentro de todos los organismos vivos.
Aprende acerca de las moléculas del ADN
R
Rasgos recesivos (Recessive Traits)
Un rasgo recesivo es aquel que se manifiesta cuando una persona hereda dos alelos recesivos idénticos para ese rasgo, uno de cada progenitor. Los rasgos recesivos, como no ser sensible a los sabores amargos, están enmascarados por alelos dominantes, cuando están presentes.
Aprende acerca del genotipo
Recombinación (Recombination)
La recombinación es el proceso en el que, durante la formación de huevos o esperma en un progenitor, se intercambian secciones de ADN en pares de cromosomas y se combinan para crear nuevas combinaciones de variantes genéticas. La recombinación lleva a combinaciones genéticas únicas en los hijos. Esta mezcla genética aumenta la diversidad genética y desempeña un papel esencial en la evolución.
Aprende acerca de la herencia genética
ARN (RNA)
El ARN es el primo menos famoso, de una cadena, del ADN. El ARN desempeña un papel esencial en convertir las instrucciones del ADN en proteínas. También puede haber sido la molécula clave cuando la vida comenzó en la Tierra hace unos 3800 millones de años.
Aprende sobre el ARN
Rosalind Franklin (Rosalind Franklin)
Rosalind Franklin fue una científica cuyo trabajo resultó instrumental para uno de los mayores descubrimientos de la ciencia moderna: la estructura del ADN. Su trabajo con el ADN y su contribución al descubrimiento de la doble hélice no fueron apreciados durante su vida.
Aprende acerca de Rosalind Franklin
T
Tiamina (Thymine)
La timina, usualmente abreviada como “T,” es una de las bases que se encuentran comúnmente en los nucleótidos, que son los elementos fundamentales de los ácidos nucleicos como el ADN y el ARN. Es una pirimidina y se empareja con la adenina en el ADN de doble cadena. En el ARN, el uracilo reemplaza a la timina.
Aprende acerca de la timina
Tipos de pruebas de ADN (Types of DNA Testing)
Hay diversos tipos de pruebas de ADN. Los tres más comunes son las pruebas de ADN-Y, las pruebas de ADN autosómico y las pruebas de ADN mitocondrial. Todas estas pruebas de ADN pueden ayudarte a saber más acerca de tu herencia genética.
Aprende acerca de los tipos de pruebas de ADN
U
Uracilo (Uracil)El uracilo es un nucleótido y uno de los elementos fundamentales del ácido nucleico ARN. El ARN lleva la información del ADN a otras partes de la célula. Es crítico para el funcionamiento de una célula.
Aprende sobre el ARN
W
Watson y Crick (Watson and Crick)Los nombres James Watson y Francis Crick se vinculan al descubrimiento de la doble hélice del ADN. Si bien Watson y Crick no realizaron experimentos propios, su síntesis del trabajo de otras personas fue clave para descubrir la estructura del ADN y les valió el Premio Nobel.
Aprende acerca de Watson y Crick
X
X-ADN (X-DNA)
El X-ADN se refiere al ADN que se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. El otro cromosoma sexual es el cromosoma Y. De manera típica, la mayoría de las personas obtienen un cromosoma X de su madre biológica, y un cromosoma X o Y de su padre biológico. Si bien la mayor parte del ADN del cromosoma X influye en las características sexuales, el resto influye en diversos otros rasgos y funciones del cuerpo.
Aprende sobre el X-ADN
Y
Y-ADN (Y-DNA)
El Y-ADN se refiere al ADN que se encuentra en uno de los cromosomas sexuales, el cromosoma Y. La mayoría de los hombres biológicos tienen un cromosoma Y y un cromosoma X. La mayoría de las mujeres biológicas no tienen cromosomas Y; tienen dos cromosomas X.
Aprende sobre el Y-ADN