Von Aaron Wolf Ph.D., wiss. Redakteur bei Ancestry
Ihre körperlichen Merkmale und Verhaltensmerkmale werden oftmals von Ihrer DNA beeinflusst. In der Regel wirken hierbei hunderte oder tausende DNA-Marker zusammen. Sie haben jeweils die Hälfte Ihrer DNA von Ihren Elternteilen geerbt. Das bedeutet, dass beide Eltern einen gewissen Einfluss auf Ihre Merkmale gehabt haben.
Der Beitrag beider Elternteile zu Ihren Merkmalen ist aber nicht notwendigerweise gleich groß. Bestimmte DNA-Marker können mehr Einfluss auf ein einzelnes Merkmal haben. Vielleicht haben Sie die einflussreicheren Marker nur von einem Elternteil geerbt.
Deshalb hat AncestryDNA jetzt eine neue Funktion entwickelt: die Aufschlüsselung der Vererbung von Merkmalen nach Elternteil. Diese zeigt Ihnen, wie groß der genetische Einfluss jedes Elternteils auf Ihre Merkmale war. Ihre Eltern müssen dazu keinen DNA-Test machen. Möglich wird die Aufschlüsselung durch unsere PRS-Merkmalsmodelle und die SideView-Technologie.
Vorhersage von Merkmalen mit PRS-Merkmalsmodellen
Die meisten Merkmale werden von hunderten oder tausenden verschiedenen DNA-Markern beeinflusst, wobei jeder Marker einen kleinen Einfluss auf das Merkmal hat (Abbildung 1A). Die Körpergröße beispielsweise wird durch zehntausende DNA-Marker bestimmt. Für jeden Marker in Ihrer DNA erben Sie jeweils eine Version von jedem Elternteil. Diese Versionen werden Allele genannt. Sie können jeweils identisch oder unterschiedlich sein und sich in die gleiche oder entgegengesetzte Richtung auf das Merkmal auswirken (Abbildung 1B). Wir untersuchen all diese Marker und ihre Ausprägungen bei Ihnen, ermitteln daraus den kombinierten Einfluss auf Ihr Merkmal und treffen schließlich die Vorhersage (Abbildung 1C).
Abbildung 1. AncestryDNA macht anhand vieler DNA-Marker eine Merkmalsvorhersage. A) Die meisten Merkmale werden von vielen verschiedenen DNA-Markern (den orangefarbenen Buchstaben) in Ihrer gesamten DNA (den lilafarbenen Balken) bestimmt. Sie erben für jeden Marker zwei Versionen – einen von jedem Elternteil (oberer bzw. unterer Buchstabe). B) Jeder DNA-Marker beeinflusst die Wahrscheinlichkeit der Ausprägung eines Merkmals – beispielsweise, ob Sie gerne Mittagsschlaf halten oder nicht. Manche Markerversionen erhöhen diese Wahrscheinlichkeit, andere verringern sie. C) Um die Ausprägung des Merkmals bei Ihnen vorherzusagen, gewichtet Ancestry den kombinierten Einfluss aller Ihrer DNA-Marker.
Zur Vorhersage des Merkmals bei Ihnen nutzt AncestryDNA ein statistisches Hilfsmittel namens polygener Risikoscore (PRS). Ein PRS ist eine lange Gleichung, in der die Beiträge Ihrer verschiedenen DNA-Markerversionen zu einem Merkmal addiert werden. Man nennt solche Gleichungen auch „Modell“. (Weitere Informationen zur Entstehung unserer PRS-Merkmalsmodelle finden Sie hier.)
Unsere Vorhersagen beruhen selbstverständlich ausschließlich auf Ihren genetischen Daten. Viele Merkmale werden auch stark von Umweltfaktoren beeinflusst. Es könnte also viele Einflüsse auf Ihre Merkmale geben, die wir nicht kennen.
Sie können uns bei der Entwicklung weiterer Merkmalsvorhersagen helfen, indem Sie unsere DNA-Umfragen beantworten.
Zuordnung Ihrer DNA mit SideView
Anhand des PRS-Ergebnisses ermitteln wir die Vorhersage für Ihre Merkmale. Wie können wir jedoch erkennen, welcher Elternteil ein Merkmal stärker beeinflusst hat?
Unsere SideView-Technologie teilt Ihre DNA in die Hälften auf, die Sie vom jeweiligen Elternteil geerbt haben. Denn wie oben bereits gesagt, stammt Ihre DNA jeweils zur Hälfte von einem Elternteil. Bei der ersten Analyse Ihrer DNA können wir die verschiedenen Teile der DNA nicht einem Elternteil zuordnen.
Dazu braucht SideView die Daten Ihrer DNA-Matches. Da ein DNA-Match in der Regel nur über ein Elternteil mit Ihnen verwandt ist, können wir anhand Ihrer DNA-Matches die geerbten DNA-Anteile einer Seite Ihrer Familie zuordnen. Bildlich gesprochen wirken Ihre Matches wie Magneten, indem sie die Hälften Ihrer DNA nach Elternteil voneinander trennen.
Abbildung 2. SideView trennt Ihre DNA (lilafarbener Balken) anhand Ihrer DNA-Matches in die vom Elternteil 1 (blau) und Elternteil 2 (grün) geerbten Hälften.
Ermittlung, welcher Elternteil Ihr Merkmal stärker beeinflusst hat
Nachdem wir die von den Elternteilen geerbten Hälften in Ihrer DNA ermittelt haben, können wir feststellen, welcher Elternteil das jeweilige Merkmal stärker beeinflusst hat.
Anhand unseres PRS-Modells für ein Merkmal untersuchen wir die DNA-Hälften separat voneinander. Nachdem wir die Auswirkungen aller von einem Elternteil geerbten DNA-Marker addiert haben, können wir vergleichen, welcher Elternteil mit seiner DNA dieses Merkmal stärker beeinflusst hat.
Abbildung 3. AncestryDNA trennt Ihre DNA in die von den Elternteilen geerbten Hälften und ermittelt, welcher Elternteil den stärkeren Einfluss hatte. A) SideView trennt Ihre DNA in die von jedem Elternteil geerbten Hälften – hier Elternteil 1 (grün) und Elternteil 2 (blau). B) Ancestry hält fest, welche Version jedes DNA-Markers Sie von welchem Elternteil geerbt haben und ob diese Version Ihre Wahrscheinlichkeit, das Merkmal zu haben (beispielsweise die Wahrscheinlichkeit, gerne Mittagsschlaf zu halten), erhöht oder senkt. C) Da Sie laut Ihrer DNA wahrscheinlich eher keinen Mittagsschlaf halten und Elternteil 1 Ihnen die meisten Marker vererbt hat, die diese Wahrscheinlichkeit senken, geben wir an, dass Elternteil 1 mehr Einfluss auf dieses Merkmal hatte.
Ihr Ergebnis orientiert sich an Ihrer DNA.
Aus Ihren Ergebnissen können Sie nicht auf die Merkmalsausprägungen Ihrer Eltern schließen. Jeder Elternteil vererbt Ihnen nur die Hälfte seiner DNA. Welche dies ist, entscheidet der Zufall. Das heißt, dass es auch viel DNA gibt, die Ihre Eltern nicht mit Ihnen gemeinsam haben.
Auch wenn Ihnen also ein Elternteil beispielsweise viele DNA-Marker für eine Neigung zum Mittagsschlaf vererbt hat, kann derselbe Elternteil auch viele weitere DNA-Marker tragen, die das Gegenteil bewirken. Was die DNA eines Elternteils über dessen eigene Neigung zum Mittagsschlaf aussagt, lässt sich nur ermitteln, wenn diese Person selbst einen DNA-Test macht.
Entwicklung neuer Merkmale
Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler bei Ancestry arbeiten daran, neue und spannende Vorhersagen für Merkmale zu entwickeln. Da für die Entstehung eines PRS-Vorhersagemodells DNA-Ergebnisse mit Informationen aus Mitgliederumfragen kombiniert werden müssen, ist die Aussagekraft unserer Vorhersagen von den Daten abhängig, die wir von unseren Mitgliedern erhalten.
Sie können uns bei der Entwicklung weiterer PRS-Merkmale helfen, indem Sie unsere DNA-Umfragen beantworten.